Rdzeniowy zanik mięśni potocznie nazywany jest SMA. Czy skrótem medycznym, za którym stoi nieuleczalna choroba można się bawić? Można, nawet należy – udowadniają podopieczni Stowarzyszenia SMAk Życia z Tychów.
Życie ma SMAk
Magdalena Sikorska z Gostynina choruje na drugi typ rdzeniowego zaniku mięśni. Jest związana ze Stowarzyszeniem SMAk z Tychów. Jako matka i żona chętnie dzieli się spostrzeżeniami na temat schorzenia, udziela porad i dodaje otuchy nowym podopiecznym. . Gdy pacjenci po raz pierwszy trafiają do Stowarzyszenia są zagubieni. Nie ma w tym nic niezwykłego – to nierówna walka, a przeciwnik, choroba, podstępny.
SMA to nie dzikie zwierzę, które należy oswoić, SMA po prostu JEST – czytamy w przesłaniu Magdy na stronie stowarzyszenia.
Czym zatem jest SMA? Magda podpowiada: To nic więcej, jak odczucie zwiększonego przyciągania ziemskiego – ziemia bardziej nas „kocha”. Przez tę „miłość” trudno się poruszać, trudno podnieść kubek, podrapać się po głowie, zrobić toaletę, krzywi się przez nią kręgosłup, a w końcu trudno się oddycha, przełyka – umiera – podsumowuje.
Magda ma 34 lata, szczęśliwą rodzinę, syna, męża, a także przyjaciół, dwa czworonogi oraz pracę, którą lubi. Podkreśla, że żyje niepoprawnie – nie stosuje diet, kocha pikantne potrawy, pije dużo kawy, fascynują ją nowe smaki i miejsca. Uwielbiam poznawać, czytać, słuchać, oglądać, dotykać, wąchać – mówi. Podkreśla także, że nie lubi rezygnować z czegokolwiek.
Szczęściem Magdy są ludzie, spotyka na swojej drodze wyłącznie tych pozytywnych, którzy prawie nigdy jej nie zawodzą. Wie, że dla nich jest ważna i przydatna. Wie, że jest. Statystycznie pozostało jej sześć lat życia – statystykom nie ufa.
Obraz kliniczny
Co roku na świecie rodzi się około 1000 dzieci dotkniętych SMA, blisko połowa z nich nie dożywa drugiego roku życia. SMA dzielimy na trzy typy. Pierwszy nosi nazwę choroby Werdinga-Hoffmanna i jest najcięższy. U dzieci objawia się znacznym osłabieniem kończyn dolnych i tułowia. Niemowlak jest bardzo apatyczny, płacze cicho, niechętnie ssie. Osłabione mięśnie oddechowe powodują, że nie potrafi złapać tchu, często pojawiają się deformacje klatki piersiowej i infekcje. Jest to postać ostra, najczęściej kończy się śmiercią przed drugim rokiem życia. Kolejny typ nosi nazwę choroby Dubowitza – pojawia się pomiędzy 6. a 18. miesiącem życia. Chory przynajmniej przez pewien okres swojego życia potrafi samodzielnie siadać. Z upływem czasu deformacje pogłębiają się, w tym przypadku długość życia nie przekracza 40 lat. Trzecia, ostatnia postać to choroba Kugelberga-Welandera. Chory musi zmierzyć się z nią nieraz dopiero po 30. roku życia.
Osoby dotknięte SMA są często wybitnymi naukowcami – mówi psycholog Anna Główczyńska z Polskiego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięśniowych. Chorzy mimo poważnych ograniczeń motorycznych wykazują ponadprzeciętne zdolności z zakresu nauk ścisłych, nie jest to uwarunkowane nadmiarem czasu i brakiem zajęć. SMA w tym zakresie badań pozostaje tajemnicą .
Żyjemy tak, jakby choroby nie było
SMAk Życia zrzesza osoby z rdzeniowym zanikiem mięśni, ich rodziny oraz przyjaciół. Działania skupiają się wokół promocji i popierania działań mających na celu pomoc i zaakcentowanie obecności osób chorych na SMA w społeczeństwie. Joanna Kot jest matką pięcioletniego chłopca dotkniętego tym rzadkim schorzeniem. Gdy jej syn miał trzy miesiące, niepokój matki wzbudziło zachowanie dziecka. Ospały, mało ruchliwy, wpatrzony w jeden punkt niemowlak nie zachowywał się jak jego rówieśnicy. Rozpoczęły się odwiedziny w specjalistycznych poradniach. Najtrudniejsze w przebiegu całej choroby jest otrzymanie diagnozy – mówi Joanna. Rozpoznanie wiąże się z częstymi wizytami, zazwyczaj prywatnymi u lekarzy specjalistów. Po wizycie u lekarza pierwszego kontaktu syn trafił na szczegółowe badania. Później podjęliśmy żmudną rehabilitację. Pięciolatek sześć dni w tygodniu przechodzi cykl ćwiczeń ruchowych oraz oddechowych, niezbędnych dla prawidłowego funkcjonowania. W czasie zajęć walczymy z przykurczami mięśni, ćwiczymy regularny oddech, rozciągamy się – wylicza matka. Rehabilitacja ma zapobiec powstawaniu uszkodzeń w stawach oraz deformacji, szczególnie kręgosłupa.
Joanna źle wspomina pierwszą intubację, pierwsze podpięcie do respiratora na oddziale neurologicznym, pierwszy atak choroby. Odpowiedzialność za leczenie spoczywa na rodzicach, resort zdrowia nie pomaga w znaczącym stopniu w rehabilitacji . Choroba postępuje i nie ma na nią lekarstwa – podsumowuje.
Jak podkreśla Joanna, z chorobą należy się pogodzić, przyjąć ją, zaprosić do normalnego życia. Od jakiegoś czasu SMA pozostaje w tle, gdzieś obok, żyjemy tak jakby go nie było – stwierdza.
Na pytanie, jakie są rokowania odpowiada bez wahania: Teraz należy cieszyć się każdym dniem.
